唐氏綜合征是一種由21號染色體三體引起的遺傳性疾病，患者常伴有智力障礙、發(fā)育遲緩和多種健康問題。干細胞療法作為一種新興的治療手段，為唐氏綜合征的治療帶來了新的希望。

2025年新臨床數(shù)據(jù)：間充質(zhì)干細胞治療唐氏綜合征，認知、行為、生理三大方面得到改善

近期，著名期刊雜志《世界科學雜志》發(fā)表了一篇“探索干細胞療法在改善唐氏綜合癥患者認知和身體狀況方面的作用”的文獻綜述[1]。

綜述探討了間充質(zhì)干細胞 (MSC) 療法對唐氏綜合癥 (DS)、認知和行為障礙以及其他相關生理并發(fā)癥的益處。臨床結果強調(diào)了間充質(zhì)干細胞療法的潛在神經(jīng)保護和免疫調(diào)節(jié)作用，表明它可以作為DS的可行輔助治療。研究為MSC在神經(jīng)發(fā)育障礙中的應用提供了新證據(jù)，并為探索DS創(chuàng)新療法奠定基礎。

間充質(zhì)干細胞為何在治療唐氏綜合征中具有臨床潛力？

唐氏綜合征（DS），亦稱21三體綜合征，由21號染色體額外拷貝引起，發(fā)病率約為1/700，是最常見的導致智力障礙和發(fā)育遲緩的染色體疾病。

其特征包括學習障礙、運動協(xié)調(diào)困難、言語/語言發(fā)育障礙及相關健康問題（如先天性心臟病、免疫異常、感染易感性和自身免疫疾病風險增加）。現(xiàn)有治療以康復訓練為主，但未針對DS的生物學機制。

近年來，干細胞生物學的進展為再生醫(yī)學領域提供了新的治療策略，旨在修復或再生受損組織，這為唐氏綜合征的治療帶來了新的希望。

間充質(zhì)干細胞（MSCs）是一種具有多向分化潛能的干細胞，能夠分化為多種細胞類型，包括骨細胞、軟骨細胞和脂肪細胞。MSCs通常從骨髓、脂肪組織或臍帶血中獲取。除了分化潛能外，MSCs還具有顯著的免疫抑制和抗炎作用，能夠分泌支持組織重塑的細胞因子和生長因子，并抑制慢性炎癥。

這些特性使MSCs成為治療唐氏綜合征的潛在創(chuàng)新方法，因為唐氏綜合征患者通常伴有慢性低度炎癥和免疫異常。

臨床探索干細胞療法在改善唐氏綜合癥患者認知和身體狀況方面的作用

本研究通過兩例DS患兒接受MSC治療的案例，分析其對認知、行為及生理指標（包括炎癥標志物CRP、IL-6）的影響，旨在為DS的綜合治療提供新思路。

方法：本研究采用定性描述性方法，探討了MSC治療唐氏綜合征的潛力。研究在印度尼西亞雅加達的某干細胞中心和實驗室進行，符合國際臨床和實驗室實踐標準。

研究通過案例研究方法，對兩名接受MSC治療的唐氏綜合征患兒進行了為期六個月的跟蹤觀察。

患者A為一名5歲男性，表現(xiàn)為中度發(fā)育遲緩和反復感染；患者B為一名6歲女性，表現(xiàn)為輕度智力障礙和社交互動困難。MSCs從臍帶組織中分離，并通過靜脈注射系統(tǒng)給藥，遵循安全性和制備協(xié)議。患者在治療前、治療后三個月和六個月接受了認知、行為、運動和生理健康的多方面評估。

干細胞治療唐氏綜合征的結果與討論

該研究分析了兩名接受六個月MSC治療的唐氏綜合征患者的認知、行為和生理變化。每位患者的評估分別在治療前（基線）、治療后三個月和六個月進行。

以下是關于認知/行為變化、生理健康狀況以及照顧者觀察結果的發(fā)現(xiàn)。

間充質(zhì)干細胞治療患者A的認知、行為和生理變化

認知和行為進展

基線： 在初始評估中，患者A是一名5歲男性，表現(xiàn)出中度發(fā)育障礙，包括表達性語言障礙和注意力問題。他的運動發(fā)育也較差，表現(xiàn)為平衡和協(xié)調(diào)能力不足。

治療后三個月：

a. 認知改善：患者A在理解語言和正確使用詞匯方面表現(xiàn)出顯著變化。結果顯示，他的詞匯量略有增加，并且在執(zhí)行簡單指令和基本互動時的反應能力也有所提高。

b. 行為變化：他與周圍人的互動增加，與照顧者的眼神接觸頻率也有所提高。他開始更頻繁地主動發(fā)起游戲，并與家庭成員進行更多互動。

c. 運動技能：他的肢體協(xié)調(diào)性有所增強，特別是在平衡能力以及用手抓握物體和堆疊積木等操作方面。

治療后六個月：

a. 認知進展：例如，患者A的母親提到，在六個月時，她的孩子在語言表達和注意力維持方面取得了進一步進展。他在交流中使用更多功能性詞匯，并且能夠遵循復雜的指令。

b. 行為調(diào)整：行為觀察顯示，他在社交互動游戲方面取得了進展，包括適當?shù)难凵窠佑|和參與度提高。照顧者注意到，他模仿聲音、短詞和短語的次數(shù)有所增加。

c. 運動功能：運動技能評估顯示，他的大運動能力有了合理的發(fā)展，例如在行走和爬樓梯時的穩(wěn)定性和控制力有所提高。

生理健康監(jiān)測

基線：患者A有反復感染的歷史，其炎癥標志物（如CRP和IL-6）水平升高。

治療后三個月：CRP和IL-6水平降低，表明炎癥過程有所減輕。感染率也有所下降，三個月內(nèi)未再觀察到感染。

治療后六個月：在六個月的隨訪中，患者A的炎癥反應進一步減輕，免疫細胞水平趨于正常。照顧者提到，之前的呼吸道感染發(fā)生率有所減少。

間充質(zhì)干細胞治療患者B的認知、行為和生理變化

認知和行為進展

基線：患者B是一名6歲女性，表現(xiàn)為語言和社交技能發(fā)育遲緩。她的語言使用非常有限，并且在完成任務時存在困難。

治療后三個月：

a. 認知進展：患者B的注意力有所改善，更頻繁地對問題和指令作出反應。照顧者注意到，她能夠遵循簡單指令，并且對之前學過的詞匯表現(xiàn)出更好的記憶能力。

b. 行為變化：觀察到她對照顧者的關注度增加，并與其他孩子進行了更多友好互動。父母提到，她開始與同伴進行社交游戲，與兄弟姐妹一起玩耍，并對集體活動表現(xiàn)出興趣。

c. 運動技能：盡管她的整體運動協(xié)調(diào)性仍然較差，但大運動能力有所改善。她還表現(xiàn)出一定程度的精細運動控制能力，例如能夠適度抓握物體和使用餐具。

治療后六個月：

a. 認知進展：到六個月時，患者B表現(xiàn)出更高級的語言技能，包括在提出請求和社交互動中使用簡單詞匯。她能夠更長時間地集中注意力，并且在游戲和其他學習活動中不易分心。

b. 行為調(diào)整：她對周圍環(huán)境的意識有了明顯改善，包括對他人情緒的感知以及與家庭成員的基本社交互動，例如玩捉迷藏游戲。照顧者指出，他們在孩子學習過程中觀察到更少的挫敗感和更多的耐心。

c. 運動功能：在大運動功能技能方面進展不明顯，但患者B在爬樓梯、跑步和平衡能力方面的功能評分有所提高，表明協(xié)調(diào)性有所改善。

生理健康監(jiān)測

基線：在評估期間，患者B的總體炎癥標志物略有升高，但感染發(fā)作次數(shù)比患者A少。

治療后三個月：炎癥介質(zhì)的水平略有下降，表明免疫系統(tǒng)對MSC治療作出了積極反應。

治療后六個月：在六個月時，患者B的血液檢查結果顯示，其CRP和IL-6水平與年齡相符的適當下降。在免疫力方面，她偶爾報告呼吸道問題，但在研究期間（約六個月）未出現(xiàn)嚴重感染。

患者A和患者B的比較分析

認知和行為改善：在MSC治療六個月后，兩名患者的認知和行為方面均逐漸改善。語言發(fā)展和精細運動技能在患者A中更為顯著，而患者B在互動和注意力方面表現(xiàn)更好。這些改善與MSCs先前報道的抗炎和神經(jīng)保護特性一致，可能有助于患者的認知和運動能力。

生理健康：兩名患者的炎癥標志物（如CRP和IL-6）均有所下降，免疫健康狀況改善，感染減少，整體健康狀況更好。基于這些結果，MSC治療可能促進了免疫調(diào)節(jié)，并減少了唐氏綜合征患者常見的慢性炎癥。

需要注意的是，患者的反應可能有所不同，特別是在本研究中涉及的兩名患者中。患者A的語言和運動功能改善似乎比患者B更顯著，而患者B在社交互動和注意力方面取得了實質(zhì)性進展；這意味著治療效果可能取決于初始健康狀況、年齡或特定認知特征等因素。

關于間充質(zhì)干細胞治療唐氏綜合征的副作用：在MSC治療實施前、期間和之后，兩名患者均未觀察到任何不良反應。這些案例中的安全性表明，MSC治療對唐氏綜合征患者具有實用性，但仍需在更大樣本中進行研究以確認結果。

討論：本案例研究的結果表明，間充質(zhì)干細胞（MSC）治療可能改善唐氏綜合征（DS）患者的認知、行為和生理功能。結果顯示，兩名患者在MSC治療六個月后，在語言能力、注意力、社交行為以及運動發(fā)育方面均取得了進展。這些認知和行為的改善可能歸因于MSCs的抗炎和神經(jīng)保護特性，這些特性可能有助于促進神經(jīng)修復和發(fā)育。

此外，兩名患者的CRP和IL-6水平降低以及免疫功能增強表明，MSC治療可能有效調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)，這是一個關鍵因素，因為唐氏綜合征患者通常伴有慢性低度炎癥和感染易感性增加。這些改善與之前的研究結果一致，這些研究表明MSCs能夠有效促進神經(jīng)元形成并減少炎癥。

干細胞治療唐氏綜合征的機制潛力

研究表明，唐氏綜合征患者存在神經(jīng)發(fā)育異常、神經(jīng)元數(shù)量減少和突觸可塑性受損等問題。干細胞療法可以通過以下機制發(fā)揮治療作用：

• 替代受損神經(jīng)元：干細胞可以分化為功能性神經(jīng)元，替代唐氏綜合征患者大腦中缺失或功能異常的神經(jīng)元，從而改善認知功能和運動能力。

• 促進神經(jīng)發(fā)生和突觸形成：干細胞可以分泌多種神經(jīng)營養(yǎng)因子，促進內(nèi)源性神經(jīng)干細胞增殖和分化，并誘導突觸形成，改善神經(jīng)網(wǎng)絡連接。

• 調(diào)節(jié)炎癥反應：唐氏綜合征患者常伴有慢性炎癥，MSCs的免疫調(diào)節(jié)作用可能通過降低慢性炎癥（CRP/IL-6）間接促進神經(jīng)可塑性。

本次干細胞治療唐氏綜合征臨床案例的創(chuàng)新點

首次系統(tǒng)評估MSCs對DS患者神經(jīng)發(fā)育與免疫指標的雙重影響，通過混合研究方法揭示個體化治療反應差異為DS的病理機制研究與臨床轉(zhuǎn)化提供新視角。

干細胞治療唐氏綜合征的未來方向

• 開發(fā)更安全、更有效的干細胞來源和分化誘導方法。
• 深入研究唐氏綜合征的發(fā)病機制，尋找更精準的治療靶點。
• 開展更大規(guī)模、更嚴格的臨床試驗，評估干細胞治療的安全性和長期療效。
• 探索干細胞療法與其他治療方法的聯(lián)合應用，例如基因治療、藥物治療等。

結論

本文旨在基于認知、行為和生理變化，討論MSC治療對兩名唐氏綜合征（DS）患者的干預效果。兩名患者在心理和身體功能方面均表現(xiàn)出積極變化，例如語言能力、注意力、社交互動和運動功能的改善，以及炎癥減少和免疫調(diào)節(jié)增強。這些結果表明，MSC治療可以為認知和免疫系統(tǒng)問題提供傳統(tǒng)DS治療之外的額外優(yōu)勢。

然而，本研究存在一些局限性，例如樣本量較小和隨訪案例較少。需要更多患者和更長時間隨訪的研究來驗證這些結果，確定合適的劑量方案，并評估安全性。

盡管如此，本研究為將MSC治療作為改善唐氏綜合征患者生活質(zhì)量（QoL）的輔助手段提供了一個起點。隨著干細胞生物學、基因編輯技術和再生醫(yī)學的不斷發(fā)展，相信未來會有更多突破性進展，為唐氏綜合征患者帶來福音。

參考資料：

[1] Pada Vinski, D. S. P. V., Nugroho, A. K., Vinski, N. C., Dollar, D., & Gunawan, D. (2025). Exploring the Role of Stem Cell Therapy in Improving Cognitive and Physical Outcomes for Down Syndrome Patients. Journal of World Science, 4(1), 142–151. https://doi.org/10.58344/jws.v4i1.1293

免責說明：本文僅用于傳播科普知識，分享行業(yè)觀點，不構成任何臨床診斷建議！杭吉干細胞所發(fā)布的信息不能替代醫(yī)生或藥劑師的專業(yè)建議。如有版權等疑問，請隨時聯(lián)系我。